今年3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”,活动主题为“关注唐氏,支持和行动”。3月20日,湛江市妇幼保健院孕妇学校举办科普讲座,呼吁重视产前筛查,科学预防唐氏儿出生。
唐氏综合征又称21-三体综合征,主要因为人体细胞第21号染色体多一条所致,是常见的染色体疾病之一。唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍,生活不能自理,长期需要人照顾,常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。目前,尚无有效治愈唐氏综合征的方法。湛江市妇幼保健院专家提醒,产前筛查和产前诊断是预防和减少唐氏儿出生的有效方法。
湛江市妇幼保健院产科主任 杨妹:(建议孕妇)在11到13+6周之间做筛查,筛查包括胎儿颈项透明层,我们简称nt,再加上血液的检测,一起去评估具体的情况。错过了早期的筛查,我们是建议要去做中期的唐筛,或者去做无创的检测。唐氏综合征跟年龄是密切关系的,年龄越大,发生的机率越高,那么我们35岁以上的孕妇,我们是建议去做产前咨询和产前诊断。
湛江市妇幼保健院产前诊断中心主任 林青 :对产检中和发现高风险的孕妇,不要掉以轻心,直接到我们产前诊断中心进行抽取羊水、脐带血、绒毛等等,就可以确诊是否是唐氏儿,我们就可以排除掉唐氏患儿的出生。自我院产前诊断中心成立以来,诊断出416例唐氏患儿,避免416个悲剧的发生。
我市自2017年出生缺陷防控项目全面开展以来,湛江市妇幼保健院坚持为孕妇提供出生缺陷免费筛查服务。对于唐氏筛查临界风险和高风险的孕妇,国家均有相关补助或减免的政策。
湛江市妇幼保健院产前诊断中心主任 林青 :唐氏临界风险或者唐筛,有单项指标异常的时候,可以享受国家减免600块进行无创DNA抽血检查,这个是无创性的。那么高龄孕妇也同样享受到国家减免的政策,就是我们做羊水穿刺,可以减免1850块。
湛江台记者谢思桦 刘茂纪 实习生庞祺翰 通讯员焦鹏涛 李玉婷报道